سندروم داون :

بین ۱۸-۱۴ هفتگی ازدوران جنینی به وسیله آزمایش کیسه آب جنینی به آن پی می برند در این بچه ها IQ در حد آموزش پذیر یا تربیت پذیر
می باشد

لجبازی زیادی در این بچه ها دیده می شود واصولاً خونگرم می باشند .

این کودکان هیپوتون می باشند و به همین دلیل در تعادل مشکل دارند و به این دلیل میبایست تحت درمان کاردرمانی قرار بگیرند.
شکم این کودکان به دلیل ضعف عضلانی بر آمده می باشد و صورت گرد و پهن و صاف است شکاف چشمی به طرف با لا و خارج است و
فاصله زیاد بین دو چشم وجود دارد (هیپر تلوریسم) گوش کوچک وگرد ارتفاع آن کم است پوست شل و قابل کشش می باشد انگشت پنجم دو
بند دارد فاصله شست و سبابه ها بالاست .

پل بینی پهن و قاعده آن فرو رفته می باشد .

وزن هنگام تولد کم ،تاخیر رشد استخوانی دارند و حداکثر رشد
قد در ۱۵ سالگی است شکل مادر زادی قلبی در ۱/۳ آنها دیده می شود مردان عقیم و زنان بلوغ دیر رس و یائسگی زود رس دارند عمر متوسط۴۰ سال است.

– افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده . ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن ۳۰سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.
– سندروم‌ داون‌ بعنوان‌ شایعترین‌ اختلال‌ کروزومی‌شناخته‌ می‌شود.
– بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث ۲/۳ میباشد.
– تشخیص هیپوتیروئیدیسم در مبتلایان به سندرم داون دشوار است. ( زیرا این بیماری یک اختلال شایع همراه با سندرم داون است و از طرفی علائم بالینی هیپوتیروئیدیسم ممکن است با علائم بالینی «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراین امروزه در کلیه شیرخواران با سندرم داون بررسی TFT در بدو تولد، ۶ ماهگی، یکسالگی و بعد سالانه پیشنهاد می‌شود. بیماری گریوز از دیگر اختلالات همراه با سندرم داون است . )
– زمانی معتقد بودند که به تمامی کوکان مبتلا به سندرم داون، حتی در صورت طبیعی بودن تست تیروئید ، هورمون تیروئیدی داده شود ولی در مطالعات انجام شده اثر مثبتی از این درمان دیده نشد حتی در افرادی که TFT در حد پایین نرمال می‌باشد نیز بهبود شناختی مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌های تیروئیدی، در صورت وجود هیپوتیروئیدیسم در سندرم داون اندیکاسیون دارد)
– خطر عود حدود یک درصد می باشد.
– خطر برای مادران زیر ۳۰ سال ۴/۱ درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است .

مرجع : مرکز جامع توانبخشی ایران