این بیماری از طریق دژنراسیون یا رشد غیر طبیعی اعصاب محیطی و بروز طیف وسیعی از انتقال ژنتیکی مشخص می گردد. در اغلب موارد این بیماری در کودکی بروز یافته و تظاهرات آن عبارتند از : دست و پاچلفتی بودن در راه رفتن (GAIT) ، آتروفی بارز عضلات انتهایی اندام ها ، و دفورمیتی پاها بصورت افتادگی مچ پا (FOOT DROP). این بیماری را می توان براساس الگوی انتقال(اتوزومال غالب ، اتوزومال مغلوب ، وابسته به X) ، براساس یافته های الکتروفیزیولوژیکال (electrophysiological)  (دمیلینازاسیون ، آکسون) و یا برطبق جهش بوجود آمده در ژن طبقه بندی نمود.

رایج ترین طبقه بندیمورداستفاده مدلترکیبیبالینی با الگوی ارث و همینطور مدل الکتروفیزیولوژیکال با یافته های آناتومیکال . این بیماری جریانی آرام اما پیشرونده دارد. در حال حاضر هیچ درمان سبب شناختی (etiological treatment) وجود ندارد. بیماری شارکوماری توث یک گروه ناهمگن (نامتجانس) از اختلالات واضح ژنتیکی با نمودهای بالینی مشابه است. 

این بیماری را می توان در چند گروه تقسیم بندی کرد :

1.  شارکو ماری توث نوع یک (CMT type 1)
2. شارکو ماری توث نوع دو (CMT type 2)
3. شارکو ماری توث نوع سه (CMT type 3) یا نوروپاتی دژرین-سوتا (Dejerine-Sottas disease) 
4. شارکو ماری توث نوع چهار (CMT type 4)
5. شارکو ماری توث وابسته به ایکس (X-linked CMT)

علائم شارکوماری توث

1. ضعف و آتروفی عضلات ساق ها و پاها
2. اختلال حس در ساق و پا
3. معمولا درد وجود ندارد ولی گاهی درد گزارش می شود
4. تشدید قوس های پا
5. افتادگی پا یا دراپ فوت (Foot drop)
6. انگشتان چکشی (Hammer toes)
7. در دست هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن Claw hand ایجاد میشود.
8. اختلال در تعادل و راه رفتن
9. ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند

درمان شارکوماری توث

• درمان دارویی طبق نظر متخصص مغز و اعصاب
• فیزیوتراپی

کاردرمانی

• استفاده از وسایل کمکی چون بریس و اسپلینت
• گاهی جراحی ارتوپدی جهت تصحیح دفورمیتی

مرجع : مرکز جامع توانبخشی ایران