TSC(Tuberous Sclerosis)

 

بیماری «توبروز اسکلروزیس» یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تومورهای خوش خیم در اندام های حیاتی بدن در درجه اول مغز، قلب، چشم، کلیه، ریه و پوست می شود. از هر ۶۰۰۰ تا ۱۰,۰۰۰ تولد یک نوزاد به این بیماری مبتلا است. تعداد مبتلایان به این بیماری حدود یک میلیون نفر در دنیا برآورد می شود. این بیماری جزو بیماریهای نادر است که درمانی برای آن وجود ندارد. بعلاوه این بیماری بیشترین سهم در علت ژنتیکی بروز اوتیسم و تشنج(صرع) را داراست.
در حال حاضر تحقیقات نویدبخشی بر روی این بیماری در سرتاسرجهان در حال انجام است و امید است روزی درمان نه تنها برای این بیماری بلکه برای اوتیسم، صرع و سرطان نیز پیدا شود، چرا که این بیماری­ها به لحاظ ژنتیکی با هم قرابت نزدیکی دارند.
سه سال است که روز آگاهی جهانی در مورد توبروز اسکلروز به همت انجمن جهانی آن و به منظور ترویج و افزایش آگاهی در مورد این بیماری برگزار می شود. اولین انجمن بیماری در سال ۱۹۷۴ و توسط ۴ مادر با هدف ارائهکمک، ایجادآگاهی، جستجوی دانش بیشتردر این زمینه، امیددادن و به اشتراک گذاشتن اطلاعات بین کسانیکهپیوند مشترکیبا این بیماری دارند،تاسیس گردید. این بیماری تا سال ۱۸۸۰ کاملا ناشناخته بود و تنها و بطور جداگانه مورد توجه متخصصین پوست و مغز و اعصاب بود تا اینکه در سال ۱۸۸۰ پزشک فرانسوی بورنویل توصیفات اولیه ای در خصوص این اختلال ارائه داد که به سندرم بورنویل معروف بود، تا سال ۱۹۷۹ که دکتر گومز این بیماری را با نام فعلی و تظاهرات شناخته شده توصیف نمود. طی سالهای ۱۹۹۷-۱۹۹۲ ژن­های عامل بیماری (TSC1 , TSC2) کشف شدند. پروتئین های همراه این دو ژن هامارتین و توبرین در عملکرد رشد و تقسیم سلولی دچار اختلال می شوند. اهمیت شناخت مسیر عملکردی این دو ژن در درمان بیماری سرطان نیز بسیار مورد توجه است.
درسال ۲۰۰۲ آزمایشات داروی راپامیسین بر روی حیوانات موفقیت آمیز بود و این دارو در مرحله آزمایش بر روی انسان است اما مهمترین عارضه آن نقص ایمنی بدن است

علائم اولیه تشخیصی

• تشنج های مقاوم به درمان در سال های اولیه
• نواحی فاقد رنگدانه پوست بعبارت دیگر لک های سفید پوستی (بیشتر از ۳ لک)
• تومورهای اولیه قلب در دوران جنینی (که معمولا در نیمه دوم بارداری ظاهر می شوند)

علت

اختلال بر روی کروموزم های ۹ و۱۶ (ژن های TSC1و TSC2) ، یک سوم مواد ریشه وراثت از پدر یا مادر و در دو سوم علت جهش ژنتیکی است

تظاهرات اصلی

ضایعات پوستی:

• اغلب بیماران دارای نواحی فاقد رنگدانه پوست یا لک های سفید هستند
• ۸۰% از بیماران دچار آنژیوفیبروم‌های صورت می‌شوند
• ۵۰% از بیماران دچار پلاک چرمی شکل هستند (پلاک شارگین)
• آدنوم سبابه

ضایعات مغزی:

• توبر های مغزی در ناحیه کورتکس که علت اصلی انواع مختلف تشنج هستند. تقریبا٪۸۵ از بیماران مبتلا بهTSC دارای تشنج هستند که اغلب به درمان مقاوم است. اسپاسم شیرخوران جزئ این نوع تشنج ها است که در سال اول زندگی بروز می کند. این تشنج های غیر قابل کنترل و مقاوم به درمان نیز عامل عقب ماندگی ذهنی هستند.
• نودول ساب اپندیمال که معمولا کلسیم در آنها رسوب می نماید. کلسیفیکاسیون ها در سی تی اسکن قابل تشخیص هستند.
• تومور های بزرگ آستروسیتوم که باعث انسداد جریانهای مغزی می شوند

ضایعات قلبی: رابدومیومای قلب

ضایعات چشم : بویژه هامارتومای رتین

ضایعات کلیوی:

• تومور کلیوی آنژیومیولیپوما شامل اجزای عروقی،عضلانی و چربی است. ۸۰-۴۵% بیماران با توبروس اسکلروز آنژیومیولیپوم دارند.
• کیست های کلیوی

ضایعات ریوی:

• نودول کیستیک
• تومور ریوی LAM که عمدتا در دهه دوم و وسوم زندگی در زنان مشاهده می شود. سرفه و تنگی نفس از علائم آن هستند این درگیریها عمدتا با عکس ریه قابل تشخیص نیستند و نیاز به سی تی اسکن سینه می باشدکه در زنان قبل از ۱۸ سالگی توصیه می شود.

متاسفانه ضایعات کلیوی و ریوی علت اصلی مرگ در بیماران بزرگسال است.از آنجایی که این بیماری در حال حاضر درمانی ندارد فقط به بیماران توصیه می شود مرتب تحت نظر باشند. نوار قلب، نوار مغز، MRI از سر، اسکن سینه و سونوگرافی شکم، لگن ، کلیه و معاینات دوره ای بشدت توصیه می شود.

هزینه های بیماری بسیار بالاست. انجمن های بیماری توبروز اسکلوروزیس در کشور های مختلف دنیا شکل گرفته اند اما جای خالی آن در ایران جهت اطلاع رسانی و حمایت از بیماران کاملا احساس می شود. در حال حاضر این بیماری در بیناد بیماریهای نادر ثبت شده است و بیماران می توانند با مراجعه به آن کمک هایی را دریافت کنند اما جای خالی اطلاع رسانی و تمرکز تحقیقات و پژوهش ها به شدت احساس می شود.

 

---

منابع:

Home

http://www.tsalliance.org
http://en.wikipedia.org/wiki/Tuberous_sclerosis