سندرم داون چیست ؟

در هر سلول بدن انسان هسته وجود دارد ، جایی که مواد ژنتیکی در ژن ها ذخیره می شوند. ژنها کدهای مربوط به تمام صفات ارثی ما را بر عهده دارند و در امتداد ساختارهای شبیه میله به نام کروموزوم قرار می گیرند. به طور معمول ، هسته هر سلول شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که نیمی از آنها از هر والدین به ارث می رسد . این سندرم زمانی رخ می دهد که یک فرد کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ را داشته باشد .

این ماده ژنتیکی اضافی روند توسعه را تغییر می دهد و باعث ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. چند مورد از خصوصیات جسمی رایج سندرم داون ، پایین بودن عضله ، قد کوچک ، شکاف به سمت بالا و یک شکاف عمیق در قسمت مرکزی کف دست است – اگرچه هر فرد مبتلا به این سندرم فردی منحصر به فرد است و ممکن است دارای این خصوصیات به درجات مختلف یا بدون این خصوصیات باشد .

این سندرم چقدر شایع است ؟

براساس مراکز کنترل و پیشگیری از بیماریها ، تقریباً از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده آمریکا ۱ نوزاد با این سندرم متولد شده است که این سندرم شایع ترین بیماری کروموزومی است . هر ساله حدود ۶۰۰۰ نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند .

چه زمانی این سندرم کشف شد ؟

قرن ها به افراد مبتلا به این سندرم در هنر ، ادبیات و علم اشاره شده است . با این وجود تا اواخر قرن نوزدهم ، جان لانگدون داون ، یک پزشک انگلیسی ، شرح دقیقی از یک فرد مبتلا به سندرم داون منتشر نکرد . این اثر علمی ، در سال ۱۸۶۶ منتشر شد ، که شناخته شده به عنوان “پدر” این سندرم را به دست آورد. اگرچه افراد دیگر قبلاً خصوصیات این سندرم را تشخیص داده بودند ، اما داون بود که این بیماری را به عنوان یک موجود جداگانه و متفاوت توصیف کرد .

در سال های اخیر ، پیشرفت در پزشکی و علم به محققان این امکان را داده است تا ویژگیهای مبتلایان به این سندرم را بررسی کنند . در سال ۱۹۵۹ ، پزشک فرانسوی جرمی لژون این سندرم را یک بیماری کروموزومی تشخیص داد . به جای ۴۶ کروموزوم معمول موجود در هر سلول ، ۴۷ کروموزوم در سلولهای افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده کرد . بعدا مشخص شد که کپی اضافی جزئی یا کلی از کروموزوم ۲۱ منجر به ویژگیهای مرتبط با این سندرم می شود . در سال ۲۰۰۰ ، یک تیم بین المللی از دانشمندان با موفقیت و شناسایی و فهرست بندی هر یک از ۳۲۹ ژن ، کروموزوم ۲۱ را به دست آوردند . این موفقیت باعث پیشرفت بزرگی در تحقیقات سندرم داون شد .

آیا انواع مختلفی از این سندرم وجود دارد ؟

تریزومی ۲۱

این سندرم معمولاً در اثر خطایی در تقسیم سلولی به نام “عدم عملکرد” ​​ایجاد می شود. Nondisjunction منجر به جنین با سه نسخه کروموزوم ۲۱ به جای دو عادی می شود. قبل از یا در زمان ایجاد ، یک جفت کروموزوم بیست و یکم در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی شوند. با رشد جنین ، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می شود. به این نوع سندرم که ۹۵٪ موارد را شامل می شود ، تریزومی ۲۱ نامیده می شود.

موزاییسم

موزاییسم (یا سندرم داون موزائیک) هنگامی تشخیص داده می شود که مخلوطی از دو نوع سلول وجود داشته باشد ، برخی حاوی ۴۶ کروموزوم معمول و برخی حاوی ۴۷. این سلول ها با ۴۷ کروموزوم حاوی یک کروموزوم اضافی ۲۱ هستند.

موزاییسم کمترین نوع سندرم داون است و تقریباً ۱٪ از کل موارد سندرم داون را تشکیل می دهد. تحقیقات نشان داده اند که افراد مبتلا به این سندرم موزاییک ممکن است از سندرم داون کمتر از افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های کمتری داشته باشند. با این حال ، به دلیل وجود طیف وسیعی از توانایی هایی که مبتلایان به سندرم داون دارند ، کلی سازی های گسترده امکان پذیر نیست.

انتقال

در جابجایی ، که حدود ۴٪ موارد این سندرم را تشکیل می دهد ، تعداد کل کروموزومها در سلولها ۴۶ باقی مانده است. با این حال ، یک کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ به یک کروموزوم دیگر ، معمولاً کروموزوم ۱۴ متصل می شود. وجود کروموزوم اضافی کامل یا جزئی ۲۱ اضافی باعث ویژگی های سندرم داون می شود.

چه عواملی باعث ایجاد این سندرم می شود ؟

صرف نظر از نوع سندرم ممکن است یک فرد ، همه مبتلایان به این سندرم دارای یک بخش مهم و حیاتی از کروموزوم ۲۱ موجود در تمام یا برخی از سلولهای خود باشند. این ماده ژنتیکی اضافی روند توسعه را تغییر می دهد و باعث ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود.

علت کروموزوم اضافی کامل یا جزئی هنوز ناشناخته است . سن مادر تنها عاملی است که با افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون ناشی از عدم عملکرد یا موزاییسم در ارتباط است . با این حال ، به دلیل بالاتر بودن نرخ تولد در زنان جوان ، ۸۰ درصد کودکان مبتلا به این سندرم در زنان زیر ۳۵ سال متولد می شوند .

هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از عوامل محیطی یا فعالیت والدین قبل یا در دوران بارداری است .

کپی اضافی جزئی یا کامل کروموزوم بیست و یکم که باعث این سندرم می شود از پدر یا مادر منشا می گیرد. تقریباً ۵٪ موارد در پدر ردیابی شده است .

آیا این سندرم در خانواده ها اجرا می شود ؟

همه ۳ نوع سندرم داون شرایط ژنتیکی (مربوط به ژن ها) است ، اما تنها ۱٪ از کل موارد سندرم داون یک جزء ارثی دارد (از طریق ژن ها از والدین به کودک دیگر منتقل می شود). وراثت عاملی در تریزومی ۲۱ (عدم عملکرد) و معرق سازی نیست. با این حال ، در یک سوم موارد سندرم داون ناشی از جابجایی یک جزء ارثی وجود دارد – حدود ۱٪ از کل موارد سندرم داون .

به نظر نمی رسد سن مادر با خطر جابجایی در ارتباط باشد . بیشتر موارد حوادث پراکنده هستند . با این حال ، در حدود یک سوم موارد ، یکی از والدین حامل یک کروموزوم جابجایی است .

احتمال ابتلا به فرزند دوم مبتلا به این سندرم چقدر است ؟

هنگامی که یک زن نوزادی با تریزومی ۲۱ (عدم تفاضل) یا جابجایی به دنیا آورد ، تخمین زده می شود که شانس وی برای داشتن یک نوزاد دیگر با تریزومی ۲۱ ۲۱ از ۱۰۰ تا ۴۰ سالگی باشد .

خطر عود جابجایی در صورتی که پدر حامل باشد حدود ۳٪ و در صورت مادر حامل ۱۰-۱۵٪ است . مشاوره ژنتیکی می تواند منشاء انتقال را تعیین کند .