سندرم پرادر ویلی
PWS یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که باعث کاهش تون عضلانی ، رشد ناقص جنسی ، ناتوانایی های شناختی ، مشکلات رفتاری و احساس گرسنگی شدید می شود که می تواند منجر به پرخوری بیش از حد ومرض چاقی خطرناک و کشنده گردد.
علت
اساسا وقوع سندرم پرادر- ویلی بواسطه فقدان چندین ژن روی کروموزوم ۱۵ می باشد که از پدر می رسد. فقدان این ژنها نقش حیاتی روی تنظیم اشتها این افراد دارد.
علایم
مشخصات چهره ای متمایز کودک مبتلا به PWS که باعث تشخیص او میگردد شامل صورت باریک ،چشمان بادام شکل ،دهان بظاهر کوچک ،لبهای بالایی نازک و گوشه لبها به سمت پایین چرخیده ، و گونه های تپل می باشد.چشمهای کودک ممکن نزدیک بهم باشد.
علاوه بر ان مشکلات حرکتی و رفتاری،اختلالات خواب، احساس گرسنگی دایمی نیز وجود دارد.
تشخیص
راه تشخیص از طریق تست ژنتیک و DNA می باشد.
درمان
درمانی برای PWS وجود ندارد با این حال مشکلات جسمی ناشی بیماری قابل کنترل است.درمان بیماری شامل رژیم غذایی ، ورزش روزانه ، دارو درمانی ، کاردرمانی، گفتاردرمانی ، درمان با هورمون رشد میباشد.
