این اسید آمینه در ساختار مولکولی استخوان های مفاصل/ تاندون ها/ پوست/ و بافت همبند می باشد. فقدان این آنزیم منجر به بروز ۴۰ بیماری متابولیکی می شود که شایع ترین آنها MPS می باشد. تنوع این بیماری بسیار زیاد است به همین دلیل به چند دسته تقسیم بندی می شود.

تیپ I:

که خود به سه بخش کوچک تر شامل MPS IH که به سندروم هرلر (Hurler synd.) و MPSI H/S که به سندروم هرلر- شای (Harler-Scheie synd.) و MPS IS که به سندروم شای (Scheie synd.) معروف است؛ تقسیم بندی می شود .

علائم بالینی آن شامل عقب ماندگی ذهنی- کوتاه قدی- زبان بزرگ- مشکلات بینائی- مشکلات قلبی- بزرگی کلیه ها می باشد .

تیپ II :

که به سندرم هانتر Hunter synd. معروف است و از علائم آن می توان به عقب ماندگی ذهنی البته خفیف تر از نوع I اشاره کرد .

تیپ III :

که شامل نوع MPS III یا سندروم سان فیلیپو/ نوع B، نوع C و نوع D می باشد. از علائم این تیپ تأخیر رشدی- حرکتی/ بیش فعالی شدید/ سپاسیتیسی/ عملکرد بد حرکتی که نهایتا منجر به مرگ می شود اشاره کرد .

تیپ IV :

که شامل دو نوع A و B است. به سندروم مورکیو معروف است. از علائم بالینی آن می توان به فلج شدید عضلات اسکلتی، کوتاه قدی و اختلال در عملکرد حرکتی اشاره کرد .

تیپ V :

که بسیار شبیه نوع MPS IS می باشد .

تیپ VI:

یکی دیگر از تیپ های سندروم ام پی اس که به سندروم مارتکس- لامی معروف است. از علائم بالینی آن می توان به فلج شدید عضلات اسکلتی، کوتاه قدی، اختلال در عملکرد حرکتی، قوز پشتی و اختلالات قلبی اشاره کرد .

تیپ VII:

سندروم اسلای. از علائم آن بزرگ شدن بی دلیل کبد، فلج شدید عضلات اسکلتی، کوتاه قدی، آب سیاه و تأخیر حرکتی اشاره کرد .

تیپ IX:

سندروم ناتویک (ناتویک). از علائم آن تشکیل کیست های اطراف مفاصل همراه با درد، دامنه ی حرکتی خوب در مفاصل، کوتاه قدی، ضریب هوشی نرمال، می باشد .

درمان :

تقریبا درمان قطعی برای بیماری  وجود ندارد.

مهم ترین و مؤثرترین درمان، توانبخشی و تمرین درمانی به صورت روزانه باعث افزایش تحرک در بیمار می شود .

رژیم غذایی خاصی برای این بیماری تجویز نشده است.

فقط کاهش مصرف شیر و فرآورده های لبنی و شکر برای این بیماران توصیه می شود.این بیماران اغلب دچار اختلالات تنفسی و آپنه ی تنفسی خُرخُر کردن در حین خواب می باشند که با جراحی این اختلال برطرف می شود. جراحی آن بدین صورت است که لوله ای از جنس پلی کربن داخل برونش های بیمار کار می گذارند تا حین خواب دچار تنگی راه های هوایی و متعاقبا کمبود تنفس نگردد .

ـ آنزیم تراپی نیز از روش های دیگر درمان سیستمیک این بیماران می باشد. (ERT)

پیوند مغز استخوان (BMT) و پیوند یا تزریق خون بند ناف (UCBT) اخیرا در این بیماران به کار گرفته می شود

که از موقعیت کمی برخوردار بوده و برای خانواده مقرون به صرفه نیست .

مرجع : ( سندروم ام پی اس ) مرکز جامع توانبخشی ایران