علائم

علائم معمولا بعد از سه سالگی اشکار می شوند و بوسیله عقب ماندگی شدید مادرزادی،حالت چهره غیرعادی و ناهنجاریهای عضلانی تشخیص داده می شوند. علائم تحقیقات نشان می دهد که بخش بسیار کوچکی از این بیماران حذف شده است .

ژن این بیماری UBE3A نامیده می شود .هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد .

علائم AS شامل سفتی ، راه رفتن لرزشی بی ثبات ، فقدان یا کاهش مهارتهای گفتاری ، شلی دست ، خنده مفرط/خلق وخوی شاد غیرعادی ، تاخیر تکاملی ، دور سر کوچک(میکروسفالی) است . همچنین در برخی بیماران تشنج واخلالات تعادل دیده شده است . خنده در بیماران مبتلا به AS بسیار شایع است.مطالعات روی مغز انها ،شامل MRI و CTاسکن هیچگونه اسیبی دال بر ناهنجاری قسمتی از که محرک خنده است نشان نداده است .به نظر میرسد خنده در این افراد بیشتر بخاطر اسیب بخش حرکتی-بیانی باشد .

اگرچه این کودکان احساسات مختلفی را تجربه می کنند اما غالب بودن خنده اشکار است. اوین دلیل متمایز کننده این رفتار ممکن در اغاز بسیار زود یا مداوم خنده اجتماعی در ۱ تا۳ ماهگی باشد.اظهار خنده،صدای خرخر با خنده و لبخند دایم زود شکل می گیرد و بنظ می رسد نشان دهنده لبخند رفلکسی طبیعی است اما صدا سازی وغان و غون کردن دچار تاخیر یا کاهش ده است . راههای تشخیص از انجا که یافتن مشکلات تکاملی به همراه سندرم آنجلمن در طول نوزادی سخت است،کودکان مبتلا به این بیماری بین ۳تا ۷ سالگی تشخیص داده می شوند .

تشخیص

والدین و پزشکان ممکن است به تاخیر تکاملی بین ۶ تا ۱۲ ماهگی توجه داشته باشند اما از انجا که این کودکان اغلب مراحل رشدی را در طول این مرحله بدست می اورند ،تشخیص داده نمی شوند . همچنین اسکنهای مغزی در این زمان طبیعی هستند .

اگرچه در ۲ سالگی کودک مبتلا به سندرمAS شروع به نشان دادن علایمی از میکروسفالی می کند، تظاهرات بالینی(علائم کلینیکی) سندرم AS در ۳ سالگی پدیدار می شود که شامل اسیب گفتار ، اختلال حرکتی یا تعادلی ، لبخند و خنده مکرر ، شخصیت بسیار تحریک پذیر ، شلی حرکات دست ، و دامنه توجه کم می باشد .

تشنج ها ممکن است بعد از ۳ سالگی شروع شوند . نوار مغزی غیر طبیعی،عدم درد در زمان قرار دادن سیمها روی پوست سر جهت گرفتن نوار مغزی نیز در این زمان دیده می شود .

درمان

تا این زمان درمان قطعی برای AS وجود ندارد. این وضعیت دایمی است اما پیشرونده نیست . همینطور انتظار میرود این کودکان طول عمر طبیعی داشته باشند. درمان AS روی کاردرمانی و وسایل کمکی برای راه رفتن ومشکلات تعادلی متمرکز است.گفتاردرمانی برای مشکلات زبان توصیه میگردد. مداخله های رفتاری و اموزشی علاوه بر درمانهای بالا نیز موثر است .