سندروم ویلیامز
سندروم ویلیامز که همچنین با نام سندرم ویلیامز- بویرن شناخته می شود، بیماری ژنتیکی نادری است که با تاخیر رشدی قبل و بعد از تولد ،کوتاهی قد،سطوح مختلفی از اسیب های ذهنی، وناهنجاری های متمایز صورتی که بخصوص با بزرتر شدن مشخص میگردد.
علت
سندروم WBS تحت تاثیر جنسیت نمی باشد و هیچ یک از والدین مسبب اصلی نمی باشند، این بیماری از طریق حذف ژنی که از طریق کروموزوم ۷ منتقل میگردد ودر ساخت پروتئین الاستین نقش دارد شناخته میگردد. (الاستین به تقویت و کش سانی دیواره عروق کمک می کند.)
علائم
بیماری به دنبال عوارض فیزیکی زیر شناخته می شود؛ مشکلات عروق خونی و قلبی،افزایش سطح کلسیم خون،افزایش وزن کند،مشکلات تغذیه ای، کولیک ، مشکلات دندان و کلیه، فتق و هایپوتونیا،چهره صورتی شبیه به پری!
کودک مبتلا به سندروم ویلیامز ممکن است تاخیر های تکاملی و اجتماعی شدید و اختلالات یادگیری و نقص توجه داشته باشد .
بیشتر کودکان مبتلا به WBS آشکارا به موزیک علاقه نشان میدهند.موسیقی بنظر میرسد از نوک انگشتانشان می آید و علیرغم مشکلات انها در تقریبا تمام نواحی؛ انها می توانند هر موسیقی را با دقت وتمرکز بالا انجام دهند.
راه تشخیص
معمولا روش تشخیص سندروم ویلیامز دو بخشی است :
- تشخیص کلینیکی بر اساس علایم مختلف
- تست پزشکی/ژنتیکیاز طریق ازمایش خون:تستFISH
درمان
بطور کلی درمان شامل کاردرمانی و گفتار درمانی میباشد. اغلب بالغین مبتلا به WS قادرند تحصیلات خود را تکمیل و کار کنند.اکثر انها با والدین شان همراه با وسایل کمکی یا به تنهایی زندگی میکن .
