تحقیقات جدید نشان می‌دهند که میتوکندری به‌عنوان یکی از اندامک‌های درون‌سلولی که مسئول تأمین انرژی سلول است، می‌تواند نقش کلیدی در ایجاد اتیسم داشته باشد.

طبق آخرین مطالعاتی که دراین‌باره توسط محققینی از بیمارستان کودکان فیلادلفیا و با استفاده از ژنوم ۱۶۲۴ کودک اتیستیک و ۲۴۱۷ فرد سالم از ۹۳۳ خانواده دریافت شده از بانک ژنوم AGRE انجام‌گرفته است، مشخص‌شده است که تغییرات ژنتیکی در DNA میتوکندری که در اثر مهاجرت انسان‌ها در دوران باستان به وجود آمده‌اند در میزان استعداد ابتلا به اتیسم مؤثر هستند. میتوکندری از مادر به فرزند به ارث می‌رسد و محتوای DNA آن مستقل از محتوای DNA هسته‌ی سلول عمل می‌کند و ژن‌هایی در ارتباط با تولید انرژی سلولی و انتقال سیگنال به DNA هسته که برای رشد و سلامت کلی انسان لازم هستند را دارا هست. تغییرات در DNA میتوکندری باعث به وجود آمدن رده‌های هاپلوتایپ می‌شود که با استفاده از این هاپلوتایپ ها می‌توان اجداد اصلی انسان که از سمت قاره آفریقا به سایر نقاط جهان مهاجرت کرده‌اند را شناسایی کرد. بعضی از این تغییرات در محتوای ژنوم میتوکندری می‌تواند باعث کاهش تولید انرژی شود درنتیجه می‌تواند در عدم رشد صحیح مغز و همچنین عدم تعادل فعالیت مغزی تأثیرگذار باشد پس باعث بروز اختلالاتی مانند اتیسم می‌شوند طبق این تحقیقات افراد اروپایی دارای هاپلوتایپ های I, J, K, X, T, U بیشتر از افراد دارای هاپلوتایپ HHV در معرض ابتلا به اتیسم قرار دارند، در آسیا نیز افراد دارای هاپلوتایپ A و در بومیان آمریکا افراد هاپلوتایپ M ریسک ابتلای بالاتری نسبت به سایرین دارند. پس می‌توان پیش‌بینی کرد که در آینده‌ای نه‌چندان دور داروهایی که هدف آن‌ها میتوکندری است، بتوانند جایگاه خود را در درمان اتیسم بیابند.