اوتیسم یک شرایط پیچیده‌ی عصبی-رفتاری و شامل اختلالاتی در تعاملات اجتماعی و رشد کلامی و مهارت‌های ارتباطی همراه با رفتارهای تکراری و سخت است و به دلیل گستردگی علائم بیماری آن را اختلال طیف اوتیسم (ASD) می‌نامند. این بیماری شامل اختلال در طیف وسیعی از علائم و مهارت‌ها در سطوح مختلف است.
این بیماری درجات مختلفی دارد. ممکن است تنها یک نقص ساده باشد که زندگی طبیعی بیمار را تا حدودی محدود می‌کند یا ممکن است ناتوانی شدیدی باشد که در آن به مراقبت‌های اساسی نیاز است. کودکان مبتلا به اوتیسم مشکلات ارتباطی دارند و از درک احساسات یا تفکرات سایرین عاجز هستند؛ بنابراین برای آنها مشکل است که احساسات خود را از طریق کلمات، ژست‌ها، حالات صورت یا لمس کردن بیان کنند.
یک کودک اوتیسمی که حساسیت بالایی دارد، ممکن است در مواجهه با صداها، تماس، بوها یا دیدن مناظری که برای دیگران عادی است، دچار مشکلاتی جدی یا در برخی موارد دردناک باشد. کودکان مبتلا به اوتیسم ممکن است حرکات بدنی تکراری و تقلیدی مانند تاب خوردن، قدم زدن یا دست زدن را انجام دهند و واکنش‌های غیر معمول نسبت به مردم داشته باشند یا به اشیا وابستگی شدید پیدا کنند و در مقابل تغییرات در روال عادی زندگی مقاومت نشان دهند یا رفتارهای پرخاشگرانه داشته باشند و به خودشان آسیب برسانند. گاهی اوقات ممکن است اصلا متوجه افراد، اشیا یا فعالیت‌های اطراف خود نشوند. برخی از این کودکان ممکن است دچار تشنج‌های شدید شوند؛ در برخی موارد این تشنج‌ها در دوران بلوغ رخ می‌دهد.
برخی از افراد مبتلا به اوتیسم تا حدودی دچار اختلالات شناختی هستند. بر خلاف اغلب اختلالات شناختی معمول که با تأخیر در تمامی زمینه‌های رشد شناخته می‌شود، اوتیسمی‌ها گاهی مهارت‌های مختلفی دارند. این افراد شاید در برقراری ارتباط با سایرین مشکل داشته باشند، اما در زمینه‌های دیگری مانند طراحی، ساخت موسیقی، حل کردن مسائل ریاضی یا حفظ کردن برخی مطالب مهارت بسیار بالایی دارند و در تست‌های هوش غیر کلامی دارای هوش متوسط یا حتی بالایی هستند.
علائم این بیماری معمولا در سه سال اول زندگی بروز می‌کند و برخی از کودکان از بدو تولد این علائم را نشان می‌دهند. برخی دیگر ابتدا نرمال به نظر می‌رسند، اما از ۱۸ تا ۳۶ ماهگی به یکباره علائم این بیماری را نشان می‌دهند. به هر حال اکنون مشخص شده است که در برخی افراد علائم ناهنجاری‌های ارتباطی تا وقتی در جامعه حضور نیابند نشان داده نمی‌شود. اوتیسم در پسران چهار برابر بیش از دختران مشاهده می‌شود. اوتیسم هیچ محدودیت نژادی، قومی یا اجتماعی ندارد، میزان درآمد خانواده، سبک زندگی یا تحصیلات نیز بر کودکان مبتلا به اوتیسم هیچ تأثیری ندارد. این بیماری روند رو به رشدی دارد و هنوز کاملا مشخص نشده، رشد بیماری مرتبط با تشخیص آن است یا به دلیل بروز بیماری‌های دیگری رخ می‌دهد.
