سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز چیست ؟

سندرم ویلیامز (WS) یک بیماری ژنتیکی است که از بدو تولد وجود دارد و می تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری با مشکلات پزشکی از جمله بیماری های قلبی عروقی ، تاخیر در رشد و چالش های یادگیری مشخص می شود. اینها معمولاً در کنار تواناییهای شفاهی کلامی ، شخصیتهای بسیار اجتماعی اجتماعی و وابستگی به موسیقی اتفاق می افتند.

سندرم ویلیامز در اثر حذف خود به خود ژنهای ۲۶-۲۸ در کروموزوم شماره ۷ ایجاد می شود. حذف در تخم یا اسپرم هایی که برای تشکیل کودک مبتلا به سندرم ویلیامز استفاده می شود اتفاق می افتد. بر این اساس ، حذف در زمان تصور وجود دارد. احتمالاً حذف ژن الاستین بسیاری از خصوصیات جسمی سندرم ویلیامز را به خود اختصاص داده است. احتمالاً برخی از مشکلات پزشکی و رشدی ناشی از حذف مواد ژنتیکی اضافی در نزدیکی ژن الاستین در کروموزوم شماره ۷ است. میزان این حذف ها ممکن است در بین افراد متفاوت باشد. در بیشتر خانواده ها ، کودک مبتلا به سندرم ویلیامز تنها کسی است که در کل خانواده گسترده خود این بیماری را دارد. با این حال ، فرد مبتلا به سندرم ویلیامز ۵۰٪ احتمال انتقال این اختلال را به هر یک از فرزندان خود دارد.

WS از هر ۱۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان ۱ تا ۲۰ هزار نفر را تخریب می کند . شناخته شده است که به طور یکسان در هر دو جنس مرد و زن در هر فرهنگ رخ می دهد.

کودکانی که مبتلا به سندرم ویلیامز هستند ، اجتماعی ، دوستانه و دوست داشتنی هستند. والدین اغلب می گویند شادی  که کودک با WS وارد زندگی خود کرده بود غیرقابل تصور بود.

اما مبارزات عمده نیز وجود دارد. بسیاری از نوزادان دارای مشکلات قلبی و عروقی تهدید کننده زندگی هستند. کودکان مبتلا به WS به مراقبت های پزشکی پر هزینه و مداوم و مداخلات اولیه (مانند گفتار یا کاردرمانی) نیاز دارند که ممکن است تحت پوشش بیمه یا بودجه دولت قرار نگیرند. با بزرگ شدن ، آنها با چیزهایی مانند روابط مکانی ، اعداد و استدلال انتزاعی مبارزه می کنند که می تواند کارهای روزمره را به چالش بکشد. به عنوان بزرگسالان ، اکثر مبتلایان به سندرم ویلیامز برای زندگی با تمام توان خود به مسکن حمایتی نیاز دارند. بسیاری از بزرگسالان دارای WS به عنوان داوطلب یا کارمند با حقوق در اجتماعات خود مشارکت می کنند. اغلب در خانه های مسکونی برای سالمندان ، بیمارستان ها و کتابخانه ها یا به عنوان تبریک فروشگاه ها یا دستیاران دامپزشکی مشغول به کار هستند.

فرصت های تعامل اجتماعی به همان اندازه مهم هستند. هرچه افراد مبتلا به سندرم ویلیامز بالغ می شوند – فراتر از ساختار مدرسه و فعالیت های خانوادگی – آنها اغلب دچار انزوا شدید می شوند که می تواند منجر به افسردگی شود. آنها بسیار اجتماعی هستند و نیاز عادی به ارتباط با دیگران را تجربه می کنند. اما افراد مبتلا به سندرم ویلیامز غالباً نشانه های اجتماعی پیچیده ای را پردازش نمی کنند و این امر ایجاد روابط پایدار را دشوار می کند.

بسیاری از ویژگی های جسمی و چالش های پزشکی وجود دارد که نسبتاً در سندرم ویلیامز رایج است. با این وجود ، هر کودک یک فرد است – تعداد ویژگی های موجود ، و کدام ویژگی ها در کودک متفاوت است.

از ویژگی های سندرم ویلیامز شامل :

ویژگی های ظاهری خاص

بیشتر کودکان خردسال مبتلا به سندرم ویلیامز به عنوان ویژگی های مشابه صورت توصیف می شوند. این ویژگی ها شامل یک بینی کوچک برآمدگی ، فیلتروم بلند (طول لب بالا) ، دهان پهن ، لب های کامل ، چانه های کوچک و پف دور چشم است. بچه های آبی و چشم های سبز مبتلا به سندرم ویلیامز می توانند یک الگوی برجسته “کمبود” یا الگوی توری سفید روی عنبیه خود داشته باشند. ویژگی های صورت با افزایش سن آشکار می شوند.

مشکلات قلبی و عروقی

بیشتر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز نوعی مشکل قلبی یا عروق خونی دارند. به طور معمول ، در آئورت تنگی آئورت فوق عروقی (SVAS) یا باریک شدن در عروق ریوی وجود دارد. دامنه وسیعی در میزان باریک شدن وجود دارد ، از بی اهمیت تا شدید (نیاز به اصلاح جراحی نقص) دارد. از آنجا که خطر باریک برای تنگ شدن رگ های خونی یا فشار خون بالا در طی زمان وجود دارد ، نظارت بر دوره ای وضعیت قلبی ضروری است.

HYPERCALCEMIA (سطح کلسیم خون)

برخی از کودکان خردسال مبتلا به سندرم ویلیامز سطح کلسیم خون خود را بالا می برند. فرکانس و علت واقعی این مشکل ناشناخته است. هنگامی که هیپرکلسمی وجود دارد ، می تواند باعث تحریک پذیری شدید یا علائم “مانند کولیک” شود. گاهی اوقات ، رژیم درمانی یا پزشکی لازم است. در بیشتر موارد ، این مشکل به تنهایی در دوران کودکی برطرف می شود ، اما ناهنجاری مادام العمر در کلسیم یا متابولیسم ویتامین D ممکن است وجود داشته باشد و باید کنترل شود.

وزن کم

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز نسبت به برادران یا خواهرانشان وزن کمتری دارند. افزایش آهسته وزن به ویژه در چند سال اول زندگی نیز یک مشکل شایع است و بسیاری از کودکان به عنوان “عدم پیشرفت” شناخته می شوند. قد قشر بزرگسالان از متوسط ​​متوسط ​​است

ویژگی های تغذیه ای (به طور کلی محدود به سالهای ابتدایی)

بسیاری از نوزادان و خردسالان دارای مشکلات تغذیه ای هستند. این مشکلات با کمبود عضلانی ، رفلکس شدید لثه ، ضعف مکیدن / پرستو ، ضعف در برابر لرزش و غیره مرتبط بوده است.

زود رنجی

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ویلیامز دوره طولانی کولیک یا تحریک پذیری دارند. این به طور معمول از ۴ تا ۱۰ ماهگی طول می کشد ، سپس برطرف می شود. الگوهای خواب غیرطبیعی با تأخیر در خوابیدن در طول شب ممکن است با کولیک همراه باشد. تحریک پذیری شدید ممکن است در اثر کمبود  در برخی از کودکان مبتلا به WS ایجاد شود.

ناهنجاری های دندانی

دندانهای کمی کوچک و کاملاً گسترده که در کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز شایع است. همچنین ممکن است انواع ناهنجاری انسداد (نیش) ، شکل دندان یا شکل ظاهری داشته باشد. بیشتر این تغییرات دندانی به راحتی قابل اصلاح در ارتودنسی نیستند.

ناهنجاری های کلیه

فرکانس کمی افزایش یافته است از مشکلات مربوط به ساختار کلیه و / یا عملکرد.

هرنیا

فتق Inguinal (کشاله ران) و ناف در سندرم ویلیامز شایعتر از جمعیت عمومی است.

HYPERACUSIS (شنوایی حساس)

کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز معمولاً نسبت به سایر کودکان شنوایی حساس تری دارند. فرکانس های خاص یا سطح سر و صدا می تواند برای فرد دردناک و مبهوت باشد. این وضعیت اغلب با افزایش سن بهبود می یابد.

مشکلات عضله ای

کودکان جوان مبتلا به سندرم ویلیامز غالباً ضعف عضلانی و ملین بودن مفصل دارند. هرچه کودکان بزرگتر می شوند ، ممکن است سختی مشترک (انقباض) ایجاد شود. فیزیوتراپی در بهبود تون ، قدرت و دامنه حرکت عضلات بسیار مفید است.

شخصیتی کاملاً دوستانه (اجتماعی خاص)

افراد مبتلا به سندرم ویلیامز شخصیتی بسیار دوست داشتنی دارند. آنها در مهارت های بیان زبان خود قدرت بی نظیری دارند و بسیار مودب هستند. آنها معمولاً از غریبه ها بیخبرند و علاقه بیشتری به تماس با بزرگسالان نسبت به همسالان خود نشان می دهند

برای نوشتن دیدگاه باید وارد بشوید.
فهرست